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为什么“亨廷顿病”患者的家系中往往代代都有患者

书之意 2015-04-17 15:47:36 手机版

  在这个社会上还生活着这样一群人,他们常常不由自主地手舞足蹈,走路时身体扭动抽搐,步态摇摆不稳。为什么会这样呢?因为他们是亨廷顿病患者,可是大家知道为什么“亨廷顿病”患者的家系中往往代代都有患者吗?相信许多朋友们都不太了解,下面就由小编来给大家解答一下疑惑吧。

  不由自主地手舞足蹈,走路时身体扭动抽搐,步态摇摆不稳;伴随着病情加重,更有剧烈的舞蹈动作,生活完全不能自理……美国民歌运动之父伍迪·格思里在遭受遗传性舞蹈症病魔折磨15年后,于1967年英年早逝,年仅55岁。几个世纪以前,人们就发现了这种令人恐惧的疾病,但直到1872年,由美国医生亨廷顿首先报告,才最终定名为“亨廷顿病”。如今的美国,每1万人中就有1人患有这种神经元损伤导致的疾病。

  亨廷顿病的罪魁祸首,是人第4号染色体上的一个基因发生突变所致。由于该致病基因对正常基因来说是显性基因,又位于常染色体上,所以,亨廷顿病属于“常染色体显性遗传病”。以H代表亨廷顿病的致病基因,h代表它的正常等位基因,患者的基因型通常是杂合子Hh,正常个体的基因型是隐性基因纯合子hh,患者与正常个体婚配的模式是Hh×hh,子女有50%的可能是患者,有50%的可能是正常人。

  由此可见,对于常染色体显性遗传病来说,如果患者的双亲之一是患者,每生育一次,都有高达50%的可能把致病基因传给子女,男女机会均等。对伍迪的家系分析印证了这些特点:伍迪的亨廷顿病致病基因来自他的母亲,母亲的致病基因来自伍迪的外祖父,伍迪与第一任妻子所生的3个子女中有2个女儿都在41岁时死于亨廷顿病。

  2005年,美国科学家成功地抑制了小鼠的亨廷顿病突变基因的活性,欧洲多国和美国也正积极筹备更大规模的研究。科学家们的不懈努力,正在为这种可怕遗传病的治愈带来新的曙光,也为那些伍迪一样的患者带来了希望。