家中的娃娃胖乎乎，被他人称赞为“福相”，可是，有时候能吃、胖乎乎和过分乖巧可不一定是想象中的“福相”，这可能是孩子和家庭的一场劫难。
10岁男孩暴饮暴食不知道饱 竟是患上罕见病
0岁男童总是暴饮暴食，家人无法制止，多次求医后最终确诊为罕见的小胖威利综合征。2月28日是“国际罕见病日”，作为罕见病之一的小胖威利综合征，发病率在二万分之一左右，全湖北省确诊仅20余例。
小胖墩成“吃货”不知饱腹
“这孩子确诊晚了，已经错失了最佳治疗机会。”家住襄阳的刘女士抱着一线希望，带着10岁的儿子小敏(化名)到武汉儿童医院问诊，当专家给出这个意见时，刘女士当场痛哭。
“孩子今年才10岁，身高1米2，但体重已有140斤了。”刘女士说，小敏刚出生时就出现喂养困难的症状，几经辗转重症监护室才救回孩子。孩子接回家后，与正常孩子不同，小敏不哭不闹四肢无力，5个月的时候就被地方医院确诊为发育迟缓，开始了漫长的康复治疗过程，随着年龄增长，孩子2岁后，又出现了新症状，食欲出奇好，随时喊饿从来都没有饱腹感。
“4岁那年开始，孩子开始发胖，一开始觉得肉乎乎很可爱，但好景不长情况越发不可收拾，只要没人制止，孩子就能一直吃，可是谁也没有想到带孩子上医院检查。”提及发胖，刘女士几度哽咽。眼见孩子胖的几乎走不动路，去年刘女士带着儿子辗转多家医院，都不能给出明确诊断，直到去年11月份才做了基因检测最终确诊，孩子是患了罕见病——小胖威利综合征，那时刘女士第一次听说这个疾病，回家仔细检查才发现孩子的症状完全吻合。
可惜的是，孩子错过了最佳治疗期，如今的小敏，走到哪里都要有大人跟着，控制不住的食欲是摆在面前的最大问题。
2岁以前干预治疗效果最优
“患了小胖威利的新生儿从2岁以后，吃就成了最大的兴趣，体重迅速增加，有的3岁体重就可达35公斤以上。”武汉儿童医院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红介绍，小胖威利综合征(或称普拉德威利综合征)是一种因15号染色体基因突变导致的遗传性肥胖症，发病率在二万分之一左右，属于高发的遗传缺陷。
而这种疾病极易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病，一旦误诊错过最佳干预时间，带给孩子和家庭的痛苦将是难以磨灭的。
陈晓红介绍，如果缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，患者本身无法控制食欲导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏病问题，有猝死之虞。
医生提醒，如果婴幼儿时期出现喂养困难，发育迟缓，肌张力低下，性腺发育不良，2岁之后，突然食欲旺盛，逐渐开始肥胖等症状，家长一定要引起重视，及时带孩子就医治疗。一旦确诊，需进行生长激素治疗，同时进行康复训练，进入儿童期后适当饮食控制，进行体育锻炼，避免肥胖。2岁以前为最佳治疗时期。
